В предыдущих разделах книги автор стремился показать роль наследственности и среды в жизнедеятельности организма.
Ученых постоянно интересовал вопрос о значимости для организма человека, как факторов наследственности, так и факторов среды. Перед ними стояла дилемма: разграничить признаки, определяемые генами, и признаки, определяемые средой. Возможно ли это? Решение вопроса могло иметь не только научное, но и сугубо практическое значение, так как при этом представлялась реальная возможность найти объяснение истинных причин заболеваний у человека (наследственные они или ненаследственные). Ведь для ненаследственных заболеваний врач располагает большим арсеналом надежных лечебных средств.
Как решить эту сложную проблему, где найти конец нитки, чтобы распутать клубок? Природа загадала эти загадки, и, видимо, к ней же нужно обращаться за ответом.
Исследователи считали, что для выяснения соотношения факторов среды и наследственности могут быть использованы организмы, имеющие одинаковый генотип, т. е. организмы по своим наследственным качествам и свойствам тождественные. «А что бы это дало?» — может задать законный вопрос читатель. Это дало бы исследователю очень хорошую модель для экспериментирования. Если организмы имеют одинаковый генотип, то методом сравнения внешних признаков, особенностей обмена веществ, уровня физического и умственного развития можно найти то, что для них является общим и разным. Общие стойкие признаки, не изменяющиеся под влиянием внешних условий, могут быть генетически детерминированными. Следовательно, если бы удалось найти такую модель, созданную самой природой, то стало бы возможным ответить на интересующий вопрос. Ученые пришли к выводу, что в применении к человеку такой моделью могут служить близнецы.
Рождение близнецов всегда (и раньше, и теперь) вызывает удивление у людей. Человечество не перестает изумляться этой игре природы, когда даже собственные родители не могут отличить детей друг от друга. Этот природный феномен широко использовался писателями и поэтами, художниками, скульпторами, киносценаристами. Близнецы были героями сказок, поэм, стихов, забавных анекдотов, комедий и кинофильмов. Удивительное сходство близнецов использовали в своих произведениях такие писатели, как Плавт, Шекспир, Марк Твен, Тургенев, Стефан Цвейг, Андерсен-Нексе, Жорж Занд, Т. Шевченко, Поль де Крюи и другие. До сих пор на театральных сценах с успехом идет «Комедия ошибок» великого Шекспира, основными героями которой являются два брата-близнеца Антифол Эфесский и Антифол Сиракузский, имевшие, в свою очередь, двух слуг тоже братьев-близнецов по имени Дромио Эфесский и Дромио Сиракузский.
Чрезвычайное сходство близнецов настолько поражало воображение людей, что наводило на мысль о божественном или же, наоборот, дьявольском их происхождении. Эти взгляды нашли свое отражение в мифах и легендах Древнего Египта, Ирана, Индии, Китая, Греции и других стран. Так, у народов Востока несколько пар близнецов считались божествами, египтяне поклонялись легендарным близнецам — супругам Осирису и Исиде, персы — Ормузду и Ариману (богам света и тьмы), китайцы — Хо Хэ-эршаню, индусы — близнецам Асвипам (боги утренней зари и благодетели человечества). Особенно много мифов и легенд о близнецах существовало в Элладе: миф о близнецах Аполлоне и Артемиде, Касторе и Полуксе. Широко известны близнецы Ромул и Рэм, вскормленные волчицей и признанные основателями великого Рима.
Внимание генетиков близнецы привлекли совсем недавно — в 20-е годы нашего столетия. Однако читатель должен знать о том, что для решения научной задачи ученые подразделили близнецов на несколько групп, каждая из которых имела принципиальные отличия. Здесь, видимо, необходимо напомнить читателю, что с генетической точки зрения не все близнецы одинаковы. Их четко можно разделить на двуяйцевых (дизиготных), однояйцевых (монозиготных) и сросшихся.
Статистики говорят, что особенно часто появляются на свет дизиготные близнецы. Их возникновение объясняется одновременным оплодотворением двух разных яйцеклеток женщины двумя разными сперматозоидами мужчины. Такие близнецы, по существу, мало отличаются от своих братьев и сестер неблизнецов. Очень существенной деталью является то, что они могут быть одного и того же или разного пола: две сестры, два брата или же брат и сестра.
Значительно реже рождаются монозиготные близнецы (1:100, т. е. 1%), возникновение которых связано с оплодотворением одной яйцеклетки (как это бывает обычно) и последующим ее делением на два бластомера (что необычно), которые, отделяясь друг от друга, дают начало двум самостоятельным организмам. Очень важным обстоятельством является то — и это особенно ценится генетиками, — что генотипы таких близнецов одинаковы. При этом не бывает разнополых близнецов, монозиготные близнецы всегда одного пола: две сестры, два брата. Именно однояйцевые близнецы и вызывали восхищение у людей своей чрезвычайной схожестью.
Сросшиеся близнецы — это порок развития, при котором два ребенка соединены между собой в области таза, груди или головы. Такое уродство нередко использовалось самими близнецами как средство к существованию. Широкую известность получили несколько пар близнецов. Известны были сиамские близнецы Чанг и Энг, жившие в XIX в., благодаря которым в последующем всех сросшихся близнецов стали называть сиамскими.
Постоянный интерес к близнецам выразился не только в создании литературных произведений, картин и скульптур, но и в открытии клубов близнецов, в проведении съездов близнецов, конкурсов с выявлением пар с наибольшим сходством. Это в какой-то мере даже облегчало труд ученых — их не надо было разыскивать, они были на виду. Исследователи, анализируя результаты, смогли установить очень любопытные факты о частоте рождения не только двоен, но и трех, четырех, пяти и более близнецов одновременно. Стало очевидным, что существуют такие женщины, которые преимущественно рожают близнецов.
Ученым удалось установить, что в возникновении многоплодной беременности определенную роль играет возраст матери. Особенно часто близнецы родятся у женщин в возрасте 37—38 лет.
Однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, изучали ученые многих стран. Сделанные ими наблюдения представляют большой интерес. Так, например, удалось установить путем изучения признаков сходства и различия, что есть признаки, мало изменяющиеся под влиянием внешней среды (наследственно обусловленные), и признаки, в значительной степени зависимые от среды. Так, к достаточно стойким признакам (генетически детерминированным) относят группы и факторы крови, цвет волос, глаз, кожи и зубов, форму волос (прямые, волнистые, курчавые), форму ушных раковин, носа и губ, веснушки, дактилоскопические узоры на пальцах рук. Признаками, в значительной мере зависящими от условий внешней среды, считают вес, рост, уровень интеллекта и др. Стало очевидным, что для однояйцевых близнецов характерно наличие одних и тех же признаков, что получило название конкордантности. Ученые смогли установить, что однояйцевые близнецы обладают не только чрезвычайным внешним сходством, но они могут иметь и однотипные особенности обмена веществ, склонность к определенным заболеваниям, что говорило о роли факторов наследственности. В то же время наблюдения за однояйцевыми близнецами, воспитывавшимися врозь, удалось подметить некоторую разницу в уровне их физического и психического развития. Это нередко было связано с такими ненаследственными (средовыми) факторами, как условия питания, воспитания и обучения. Оценивая частоту возникновения тех или иных заболеваний у однояйцевых и разнояйцевых близнецов, врачи смогли выяснить очень важную деталь: если какое-либо заболевание чаще возникает у однояйцевых близнецов, то это лишний раз может говорить о значении наследственных факторов в появлении этого болезненного недуга.
Известно, что степень воздействия средовых факторов, таких, как условия воспитания, обучения, а также инфекции и интоксикации, воздействие лекарственных препаратов и др., во многом определяется уровнем, так называемой генетической предрасположенности к их восприятию. При этом речь идет о неблагоприятном взаимодействии факторов среды и специфического генотипа человека. Эти вопросы также широко изучались на близнецах и позволили сделать очень важные выводы. Особый интерес они представляли для врачей, так как наследственная предрасположенность играет значительную роль при любом заболевании человека. Эта предрасположенность известна для туберкулеза, ревматизма, бронхиальной астмы, экземы, сахарного диабета, ожирения и многих других болезней. В этой связи хотелось бы особо подчеркнуть роль генотипа человека, о которой очень четко высказался академик Н. П. Дубинин: «Признаки как таковые не наследуются, они развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т. е. комплекс генов, который определяет норму реакции организма, изменяющую проявление и выражение признаков в разных условиях среды».
Чтобы иметь крепкое здоровье, человеку мало получить от родителей «здоровый генотип», так как генотипы разных людей под влиянием одних и тех же условий внешней среды могут иметь одинаковые или же разные проявления. В слаборазвитых странах, даже у лиц с генетически «запланированным» высоким ростом, может быть дефицит веса и роста, нарушение питания, что в медицине получило название квашиоркора (болезнь недоедания).
Совершенно естественно, что классические исследования на близнецах не смогли дать ответа на все интересующие ученых вопросы. Эти исследования продолжаются. Использование в такого рода изысканиях современных лабораторных методов (биохимии, иммунологии и т. д.) очень перспективно и по всей вероятности в ближайшем будущем позволит приподнять занавес над тайнами наследственной предрасположенности. Сейчас, например, при обнаружении у больного непереносимости к какому-либо лекарственному препарату врач не всегда может найти правильное объяснение причины идиосинкразии и рекомендует просто избегать этих медикаментов. Выявление в последующем генетически обусловленной идиосинкразии поможет вскрыть истинные причины различий в реакциях на медикаменты и научиться их предупреждать.