Факультет

Студентам

Посетителям

Классификация мутаций по фенотипу

Тема: Генетика  

Ген может быть охарактеризован по его структуре и действию.

Соответственно этому мутации можно классифицировать по тем признакам и свойствам, на которые действует ген, т. е. по фенотипу, и по характеру изменений в хромосомах.

Каждому виду животных, растении и микроорганизмов свойственна определенная система генотипа. Генотип складывается в процессе естественного или искусственного отбора мутантных генов и хромосомных перестроек. Аллели генов, типичные для диких форм вида, называют генами дикого типа, а измененные — мутантными. Принципиальной разницы между ними не существует. Гены, свойственные диким формам вида, также были когда-то мутантными и отобраны естественным отбором в процессе эволюции вида, ибо они определяли развитие признаков, наиболее выгодных для существования вида. Благоприятные мутантные аллели в эволюции вида распространяются до такой концентрации, что каждый индивидуум вида становится их носителем.

Большинство мутаций при возникновении оказывается рецессивным. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем мутации в данных условиях оказываются вредными. Однако рецессивный характер мутантных аллелей позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии и проявиться в процессе комбинативной изменчивости. Вполне вероятно, что в процессе эволюции происходит переход рецессивной аллели в доминантное состояние; этот переход является сложным и длительным процессом. Наряду с этим могут происходить скачкообразные изменения генов в обратную сторону, в результате которых восстанавливается доминантная аллель дикого типа.

Тот факт, что аллели дикого типа чаще являются доминантными, указываем на преимущество доминантного состояния генов. После того, как мы познакомились с закономерностями наследования, должно быть очевидно, что развитие признаков организма может быть надежнее обеспечено доминантными аллелями генов, так как их действие не зависит от того, находятся ли они в гомо- или гетерозиготном состоянии.

Следует иметь в виду, что только при наличии мутаций гена возможна гетерозиготность, которая дает возможность анализировать структуру гена: Если бы организмы были гомозиготны по каждому гену, то рекомбинации генов нельзя было бы обнаружить.

Поскольку гены определяют последовательную цепь процессов при развитии организма, т. е. морфологическую, физиологическую и биохимическую дифференциацию тканей и составляющих их клеток, то классификация мутаций по их действию полезна при изучении закономерностей осуществления наследственности в индивидуальном развитии организма.

По действию мутантного гена, т. е. по его проявлению, чисто условно мутации разделяют на морфологические, физиологические, и биохимические. Но очевидно, что в основе всякого действия всех генов и всех, мутаций лежат биохимические процессы.

Часто мутации называют по той функции, которую изменяет мутировавший ген (например, при действии на плодовитость — мутации стерильности и фертильности, при изменении синтеза отдельных пигментов — пигментные мутации, мутации групп крови и т. д.).

мутации изменяют характер роста и формирования органов у животных или растений. Они обусловливают, например, коротконогость у ряда сельскохозяйственных животных (крупный рогатый скот, овцы и др.), безглазость и бескрылость у насекомых, бесшерстность у млекопитающих, неопушенность различных органов у растений, гигантизм и карликовость. Мутации могут изменять не только морфологию органа, но даже и место его развития: так, на месте антенн у насекомых в результате одной из мутаций (aristopedia) развивается нога.

Морфологические мутанты кур, овец, кукурузы

У самых различных организмов известно большое количество физиологических мутаций, повышающих или понижающих жизнеспособность организмов, в частности летальныхи полулетальных, полностью или частично тормозящих развитие. Именно к этой группе относятся те летальные мутации.

К биохимическим мутациям относятся мутации, тормозящие или изменяющие синтез определенных химических веществ в организме. Эти мутации изменяют химический состав организма или его потребности в тех или иных химических веществах. Носители этих мутаций без введения недостающих веществ в организм или среду, на которой они выращиваются, не развиваются. Такие мутанты называются ауксотрофами в отличие от прототрофов — организмов дикого типа, способных самостоятельно синтезировать все необходимые для своего роста вещества.

Мутации гена могут оказывать действие на внутриклеточные структуры и процессы, изменяя поведение хромосом в мейозе и цикл клеточного деления. Так, например, у кукурузы обнаружены мутантные гены, один из которых обусловливает отсутствие синапсиса гомологичных хромосом в мейозе, другой вызывает слипание хромосом в метафазе в сплошную массу (типа пикноза), третий приводит к задержке цитокинеза вследствие нарушения ахроматинового веретена. Существуют такие мутантные гены, которые влияют на частоту возникновения мутации в других локусах. Эти факты показывают, что поведение самих хромосом также контролируется генами.

Нужно сказать, что до сих пор нет хорошей классификации мутаций; классификация их пока ограничивается лишь схематическими построениями.

Первую попытку классификации мутаций по их действию предпринял Г. Мёллер в 1932 г. В основу этой классификации положены направление и сила действия мутантной аллели в сравнении с действием нормальной аллели (дикого типа). Согласно этому принципу мутации подразделяются на:

  • гипоморфные,
  • аморфные,
  • антиморфные,
  • неоморфные,
  • гиперморфные.

К гипоморфным относят мутации, действующие в том же направлении, что и ген дикого типа, но дающие несколько ослабленный эффект. Увеличение дозы гипоморфной аллели в генотипе ведет к восстановлению признака дикого типа. Так, например, у дрозофилы в Х-хромосоме известна мутация «эозиновые» глаза. У самца, имеющего одну дозу этого гена, окраска глаз значительно бледнее, чем у самок с двумя дозами. При наличии трех доз этого мутантного гена цвет глаз приближается к дикому типу. Схематически действие гипоморфной мутации можно представить в виде следующего ряда: we < wewe < wewewe.

Если какой-либо ген определяет, например, количество пигмента, то накопление гипоморфных мутантных аллелей этого гена в генотипе приведет к восстановлению нормального признака.

К аморфным мутациям гена относятся такие, которые неактивны в отношении типичного эффекта нормальной аллели. Примером могут служить гены альбинизма, полностью тормозящие развитие пигментов у животных или хлорофилла у растений.

К антиморфным мутациям относят такие, действие которых является противоположным дикому типу. Так, например, у кукурузы известен ген А (дикий тип), вызывающий антоциановую окраску растения и семян (сильная пурпурная окраска), но известны также его мутантные аллели. Аллель Аbr — пурпурная слабая окраска — действует в направлении дикого типа. Аллель аp действует в противоположном направлении, вызывая образование бурого пигмента в перикарпе зерновки и тормозя развитие антоциановых пигментов. Аллель а также определяет бурую окраску. В отношении антоциановых пигментов аp действует следующим образом: Abra > Abrap;

в отношении бурых пигментов наблюдается противоположная картина: Abra < Abrap.

Отсюда классификация мутантного гена по фенотипу может быть представлена в следующем виде: а — аморфа, Аbr — гипоморфа, аp — антиморфа аллели дикого типа А.

К неоморфным мутациям относят такие, действие которых совершенно отлично от действия генов дикого типа.

Исследование действия каждого мутантного гена в индивидуальном развитии затрудняется тем, что его проявление определяется всей системой генотипа — взаимодействием генов. Это взаимодействие настолько глубоко, что одна и та же мутация в одном генотипе может проявляться, а в другом — нет.

Следует также отметить, что мутации могут затрагивать многочисленные признаки, т. е. иметь плейотропный эффект.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.



Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: