Всякое изменение, возникающее в хромосомах, принято относить к мутациям.
Однако уже давно было установлено, что мутации по своей генетической природе разнообразны. Почти любое изменение в хромосоме, при котором сама хромосома и клетка сохраняют способность репродуцироваться, обусловливает наследственное изменение признаков организма. Поэтому к мутациям относят изменения отдельных генов, хромосомные перестройки, а также изменение числа хромосом. С нашей точки зрения, мутациями следует называть изменения только самой единицы наследственной дискретности, т. е. гена, а хромосомные перестройки следует относить к нерегулярным рекомбинациям внутри генотипа, т. е. к комбинативной изменчивости. Эти рекомбинации играют очень важную роль в эволюции, поскольку обеспечивают внутрихромосомные и межхромосомные перекомбинации, изменяющие группы сцепления и расположение генов внутри последних. Однако поскольку общепринятой является генотипическая классификация, которая основывается как на видимых морфологических изменениях хромосом, так и на функциональном изменении наследственного материала, то будем пользоваться ею. Приведем эту общепринятую классификацию.
1. Генные, или точковые, мутации — цитологически невидимые изменения в хромосомах.
2. Внутрихромосомные и межхромосомные перестройки:
- перестройки в хромосоме, обусловливающие изменение групп сцепления генов (транслокации) или последовательность их расположения внутри хромосомы (инверсии);
- фрагментация хромосом, приводящая к утрате генов или к их удвоению; этот тип изменений включает нехватки (дефишенси и делеции) и удвоения (дупликации);
- вставки — перемещение участков внутри хромосом (иисерции).
3. Изменение количества хромосом:
- увеличение или уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом (полиплоидия и гаплоидия);
- изменение количества хромосом в диплоидном наборе (гетероплоидия, или анеуплоидия).
В эту классификацию не включается явление «эффекта положения», которое представляет изменение действия гена, имитирующее мутацию, но обусловленное изменением его пространственного расположения в хромосомах. Последнее вызывается, во-первых, разрывами хромосом вблизи данного локуса и перемещением его в другое место той же группы сцепления или в другую группу сцепления либо, во-вторых, удвоением участка хромосомы, как это имело место при неравном кроссинговере в случае эффекта гена Bar.