Наследственность — вечная загадка для человека, предмет его постоянных размышлений, поисков, ошибок и побед.
О генетике — науке, изучающей наследственность, в последние годы пишут очень много. Эти книги, как правило, не залеживаются на полках магазинов. В чем же кроется популярность этой, казалось бы, очень специфичной области знаний? Прежде всего, в том, что генетика является орудием познания сущности жизни. Тайны происхождения жизни в течение многих веков тщательно оберегались природой, и человек был не в силах найти ключ к заветному ларчику. О том, что наследственность существует, говорили бесчисленные факты. Отсутствие же научных объяснений этих явлений часто создавало почву для толкования их с позиций религии и мистики, способствовало возникновению суеверий. И вот в этой области за очень короткий промежуток времени делается цепь ошеломляющих по своей масштабности открытий. К ним, прежде всего, следует отнести открытие законов наследственности, роли хромосом и генов, строения ДНК, прояснение тайны размножения клетки и передачи генетической информации. Стало очевидным, что запись биологической информации в молекулах ДНК должна рассматриваться как специфическая форма кода. Шквал новых открытий произвел революцию в мировоззрении о наследственности. Новые открытия показали, насколько сложна и уникальна жизнь клетки, содержащей наследственное вещество. Было опровергнуто мнение о неизменяемости наследственного аппарата клетки и установлена тесная взаимосвязь факторов наследственности и внешней среды. Использование сложных лабораторных методов позволило выделить из клетки изолированный ген, а вскоре в искусственных условиях синтезировать его. Все эти достижения в познании сущности жизни и привлекли к генетике всеобщее внимание. Не следует, однако, забывать, что они стали возможны потому, что были подготовлены всем прошлым научным наследием человечества. Генетика аккумулировала в себе общечеловеческий прогресс, весь опыт и все достижения биологии, химии, физики, медицины, математики, философии и других наук. Достижения генетики с успехом используются в сельском хозяйстве для создания новых высокопродуктивных пород скота, высокоурожайных сортов растений.
Большая часть открытий в генетике была сделана в опытах на растениях, маленькой мушке дрозофиле, на микробах. В какой мере вскрытые механизмы наследования для этих организмов могут быть характерны и для человека? Если признать, что ген является основной категорией наследственности, то принципы наследования универсальны как для микробов, растений, животных, так и для человека. Таким образом, появились реальные предпосылки для изучения наследственности человека. Люди хотели получить ответы на извечные тревожащие их вопросы: почему дети похожи на своих родителей и отдаленных предков? Как осуществляется передача черт внешнего сходства, крепкого здоровья и наследственных заболеваний? Как объяснить рождение близнецов, похожих друг на друга как две капли воды? Почему вредны родственные браки? Как предупредить возникновение наследственных заболеваний? Существуют ли методы их лечения? И многие, многие другие. Круг возникающих вопросов очень широк, и каждый вопрос сложен и, по существу, есть уравнение со многими неизвестными. Важно помнить о том, что вся жизнь человека находится под постоянным контролем генетического аппарата и его генетической программы. Это относится к нормальному развитию в утробе матери и после рождения на свет, это касается состояния здоровья, продолжительности жизни, наступления заболеваний сердца, легких, почек, нервной системы и даже предрасположенности к инфекционным болезням.
Использование генетического анализа, например, в медицине открывает большие возможности и перспективы для охраны здоровья человека.
Наука о наследственности имеет яркую историю, демонстрирующую изобретательность и талантливость человека, она имеет волнующую научными открытиями реальность сегодняшнего дня и увлекательное будущее.
В этой книге, рассчитанной на широкий круг читателей, автор стремился рассказать об использовании некоторых достижений современной генетики в практической медицине, о наиболее перспективных направлениях научных изысканий в этой области. Совершенно естественно, что рассказ о наследовании здоровья и болезней человека невозможен хотя бы без краткого изложения некоторых основ общей генетики и использования, общепринятых в генетике схем, объясняющих механизмы наследования. Более подробное освещение этих вопросов не входило в задачи автора. Читатель, желающий углубить свои знания по общей генетике, может обратиться к многочисленным руководствам и к другим научно-популярным изданиям. В этой книге не представлялось также возможным отразить все направления генетических исследований в медицине, так как каждое из них заслуживает особого внимания и ждет своего автора. Это могут быть книги о наследственных заболеваниях сердца и сосудов, органов дыхания, почек, о генетике злокачественных новообразований, фармакогенетике и пр.
Касаясь проблем наследственных заболеваний, автор счел возможным сконцентрировать внимание читателя на болезнях, возникающих у детей раннего возраста и оказывающих неблагоприятное влияние на их последующее развитие и состояние здоровья. Использование достижений современной науки в этой области создало реальные основы для ранней диагностики, лечения и даже для активной профилактики целого ряда наследственных заболеваний.
Генетика как наука еще очень молода — ее официальный год рождения 1900. Медицинскую генетику вообще можно считать младенцем, который подает надежды на будущее, но для становления, которого нужны время и забота родителей. Тем не менее, сейчас уже ясно, что проводимые во многих странах и у нас в СССР исследования по внедрению генетических методов анализа в медицину очень перспективны. Они позволяют из общей массы болезней человека выделить наследственно обусловленные расстройства, изучить их особенности, вскрыть причины наступивших дефектов здоровья и подобрать ключи к их коррекции. Внедрение методов генетического анализа в лечебные учреждения будет сопровождаться модернизацией лабораторной службы, привлечением сложных биохимических, иммунологических, цитогенетических и других методов. Это, в свою очередь, повлечет за собой повышение специальной квалификации врачей, расширение знаний в области прикладных к медицине наук: общей генетики, биохимической генетики, иммуногенетики, фармакогенетики и др.
Внедрение в медицину методов генетического анализа сделает необходимым решение целого ряда организационных вопросов: отработку систем массового обследования населения, создание централизованных биохимических лабораторий, медико-генетических центров и медико-генетических консультаций, разработку принципов лечебного питания, специализированной медицинской помощи больным и пр.
Совершенно естественно, что создание основ медико-генетической помощи населению потребует определенного времени, накопления практического опыта и его разностороннего анализа. Даже в тех странах, где значительно раньше начались медико-генетические исследования и уже существуют медико-генетические центры и медико-генетические консультации, по существу, до сих пор нет стройной системы медико-генетической службы в здравоохранении. Поэтому в интересах становления этого нового и без сомнения трудного дела большое значение может иметь опыт по созданию разных форм организации и выбор среди них наиболее простой, доступной и экономически эффективной. С точки зрения наших сегодняшних представлений, в систему медико-генетических центров должны входить три «кита»: консультативная поликлиника с медико-генетической консультацией, централизованная городская биохимическая и цитогенетическая лаборатория, и специализированная клиника.
В нашей стране уделяется большое внимание развитию медицинской генетики. Уже несколько лет функционирует Институт медицинской генетики АМН СССР, руководимый членом-корреспондентом АМН СССР профессором Н. П. Бочковым. Наследственные болезни нервной системы давно и успешно изучаются членом-корреспондентом АМН СССР профессором Е. Ф. Давиденковой в Ленинграде и профессором Р. А. Ткачевым в Москве. Автором нескольких монографий по клинической генетике является известный генетик профессор В. П. Эфроимсон и другие.
Большинство ученых единодушны в том, что изучение наследственной патологии у человека должно начинаться с первых дней появления ребенка на свет. Именно поэтому велика роль педиатров в становлении медицинской генетики. Первая монография о наследственных заболеваниях у детей вышла в свет в 1970 г. и стала настольной книгой детского врача. Ее авторы профессора Л. О. Бадалян, В. А. Таболин и Ю. Е. Вельтищев внесли солидный вклад по внедрению генетического анализа в педиатрию.
Есть все основания надеяться, что в ближайшие годы мы будем очевидцами значительного прогресса медицинской генетики.