Мутационный процесс характеризуется частотой возникновения мутаций и направлением мутирования генов.
Частота возникновения мутаций является одной из определяющих черт каждого вида животных, растений и микроорганизмов: одни виды обладают более высокой мутационной изменчивостью, чем другие. Эти различия обусловлены влиянием многих факторов общего и частного значения: генотипического строения вида, степени его адаптации к условиям внешней среды, места его распространения, силы действия природных факторов и т. д. Как бы организм ни был защищен от воздействия внешней среды, протекающие в нем химические процессы, связанные с обменом веществ, могут быть причиной спонтанной мутационной изменчивости. Под этим термином мы скрываем свое незнание конкретных причин мутаций.
В настоящее время еще нет полного представления о частоте возникновения мутаций за одно поколение. Это объясняется тем, что мутации чрезвычайно разнообразны как по фенотипическому проявлению, так и по генетической обусловленности, а методы их учета несовершенны; лишь в отношении мутабильности отдельных локусов можно дать более или менее точную оценку. Как правило, одновременно мутирует лишь один из членов аллельной пары, что объясняется редкостью самого мутирования; одновременное мутирование обоих членов — маловероятное событие.
Установленные общие закономерности частоты спонтанного мутирования сводятся к следующим положениям:
- различные гены в одном генотипе мутируют с разной частотой;
- сходные гены в разных генотипах мутируют с различной скоростью.
Эти два положения иллюстрируются таблицами.
В первой из них показана частота мутирования разных генов на примере кукурузы, во второй — сравнивается мутирование генов у разных видов животных, растений и человека, а у кукурузы — мутирование одних и тех же генов в разных линиях, имеющих разные генотипы.
Итак, различные гены мутируют с разной частотой, т. е. имеются гены мутабильные и стабильные. Каждый ген мутирует относительно редко, но так как число генов в генотипе может быть огромным, то суммарная частота мутирования различных генов оказывается довольно высокой. Для дрозофилы этот расчет показывает одну мутацию примерно на 100 гамет за одно поколение. Однако подобные расчеты пока не очень точны, так как фактически нельзя отличить единичное изменение локуса от сложных мелких реорганизаций в хромосомах; кроме того, очень трудно установить одновременное мутирование в разных хромосомах в пределах одной клетки.
Исходя из редкости самого события — мутации гена, следует объяснять и тот факт, что обычно наблюдают мутирование лишь в одном из локусов. Генетика не знает ни одного достоверного факта одновременного мутирования двух аллелей в гомологичных хромосомах. Но возможно, что это объясняется самим механизмом возникновения мутаций.
Причины спонтанного мутирования генов остаются еще далеко не выясненными. Одной из главных причин, обусловливающих разную частоту мутирования, является сам генотип. Один и тот же ген Rr в двух линиях кукурузы мутирует к rr по-разному: в одной — с частотой 6,2, а в другой — 18,2 на 10 000 гамет. Установлено также, что частота возникновения летальных мутаций у разных линий дрозофилы различна.
С помощью селекции можно создать линии, которые будут иметь разную спонтанную мутабильность. В пользу этого говорит тот факт, что существуют специальные гены — мутаторы, которые влияют на скорость мутирования других генов. Так, например, У кукурузы вблизи левого конца короткого плеча IX хромосомы лежит локус Dt, который влияет на мутабильность локуса А, находящегося в длинном плече III хромосомы. Правда, до сих пор не совсем ясно, что представляет собой локус Dt. Возможно, он является какой-либо хромосомной перестройкой.
Влияние генотипа на спонтанную мутабильность отдельного гена проявляется также при гибридизации. Имеются указания на то, что частота мутирования одного и того же локуса выше у гибридных организмов, чем у исходных форм.
Спонтанный мутационный процесс обусловлен также физиологическим состоянием и биохимическими изменениями в клетках.
Так, например, М. С. Навашин и Г. Штуббе показали, что в процессе старения семян при хранении в течение нескольких лет частота мутаций, особенно типа хромосомных перестроек, значительно увеличивается. Подобное явление наблюдается в отношении частоты летальных мутаций у дрозофилы при хранении спермы в семеприемниках самок. Такого рода факты указывают на то, что спонтанное мутирование гена зависит от физиологических и биохимических изменений клетки, связанных с внешними условиями.
Одной из возможных причин спонтанного мутирования может быть накопление в генотипе мутаций, блокирующих биосинтез тех или иных веществ, вследствие чего будет происходить чрезмерное накопление предшественников таких веществ, которые могут влиять на изменение генов. Эта гипотеза поддается экспериментальной проверке.