Казалось бы, организм человека генетически запрограммирован жестко.
Из поколения в поколение по наследству передаются основные признаки, определяющие внешнее сходство людей и функцию органов человеческого тела. Но в то же время в этой генетической программе имеется широкий диапазон возможностей и определенный запас прочности, которые позволили роду человеческому не исчезнуть с лица земли, а стать ее хозяином. Это проявляется в громадных возможностях адаптации к условиям внешней среды. Для различных представителей животного мира существуют строго определенные зоны обитания. Для человекообразных обезьян, самых близких предков человека, необходим теплый климат и своеобразная пища. Сумчатые животные вымерли повсеместно и смогли сохраниться только в условиях природы Австралии. На территории нашей страны, в отличие от Африки или Индии нет свободно живущих слонов. Такого рода примеры можно было бы продолжить. Что же касается человека, то его возможности адаптации, генетически закрепленные, по существу, не ограничены. Земляне заселили свою планету и хорошо себя чувствуют как в низовьях, так и на высокогорье, на Крайнем Севере и в тропиках. Пищевой рацион человека также широк. Он одинаково хорошо усваивает как растительную, так и животную пищу. Его организм генетически, видимо, более совершенен, чем организм любого представителя животного мира, так как он способен из любой пищи (растительной или животной) синтезировать для себя необходимые пищевые вещества.
Широкие возможности человека, определяемые нами как состояние здоровья и закрепленные в процессе эволюции жизни в генетическом аппарате, могут быть проиллюстрированы данными науки о продолжительности жизни — геронтологии.
В нашей стране резко увеличилась продолжительность жизни человека, в среднем она достигла 70 лет. Но к этим средним цифрам мы уже привыкли, нас по-прежнему удивляют и восхищают люди, прожившие более 100 лет.
Крупнейшие ученые И. И. Мечников, И. П. Павлов, А. А. Богомолец и другие считали, что человек должен жить 120—150 лет. Эти факты убеждают в том, что биологически, а это значит и генетически, организм человека «запрограммирован» на значительно больший период жизни, чем мы себе представляли раньше. Однако генетически «запланированное» долголетие в значительной мере находится в зависимости от условий внешней среды и прежде всего от социальных условий жизни общества в целом и от сознательного отношения к своему здоровью каждого человека. Однако человек далеко не всегда бережно относится к себе и поэтому не использует генетически заложенные в нем возможности долголетия. Вспомните исполненный мощного философского значения роман О. Бальзака «Шагреневая кожа». Писатель осуждал «блестящую», мишурную жизнь, роскошь и разгул, он писал: «Жизнь убывает в прямой зависимости от силы желаний».
Вся притягательная сила долголетия состоит, однако, не в самой возможности физического существования. Природа одарила человека сознанием, интеллектом, возможности которого безграничны. Мозг человека, видимо, «генетически запрограммирован» с большим запасом прочности и рассчитан на длительный период работы и творчества. Долголетие в сочетании с ясностью мысли и со всей гаммой человеческих чувств прекрасно. Мы знаем великолепные образцы творческого долголетия, прекрасной гармонии физического, интеллектуального здоровья. Сергей Тимофеевич Коненков — выдающийся художник и скульптор, создавший целую эпоху в искусстве, до конца своих дней сохранял физическую бодрость и творческую активность. «В трудах и заботах встретил я свое девяностолетие», — писал он в автобиографической книге «Мой век».
Книги писателя Арнольда Ильича Гессена об А. С. Пушкине печатаются громадными тиражами и тут же становятся библиографическими редкостями. Но, видимо, не всем известно, что этот удивительный человек, по своей профессии журналист, первую книгу о Пушкине написал в возрасте 83 лет. Последующие 13 лет были наполнены творческим горением, в результате которого появились в свет навеянные поэзией Пушкина такие книги, как «Москва, я думал о тебе», «Набережная Мойки, 12», «Во глубине сибирских руд», «Все волновало нежный ум», «Рифма, звучная подруга», «Жизнь поэта». Эти книги высоко ценятся читателем, они являются украшением каждой библиотеки. А. И. Гессен — это живая энциклопедия, он прекрасно помнит и цитирует на память пушкинские стихи, письма поэта. Эмоциональный заряд, полученный им от встречи со старшим сыном А. С. Пушкина, Александром Алексадровичем, и с дочерью Анны Керн, Екатериной Ермолаевной, он пронес через всю свою жизнь.
И. Е. Репин постоянно трудился, и только смерть в возрасте 86 лет прервала его служение искусству. Композитор Верди в возрасте 80 лет написал одну из своих опер «Фальстаф». Великий скульптор Микеланджело завершил украшение храма святого Петра в Риме в 80-летнем возрасте. Французский ученый Шеврель на 102 году жизни закончил свой научный труд по химии. В возрасте 70 лет русский полководец А. В. Суворов осуществил свой знаменитый бросок через Альпы. На 100 году жизни слагал свои прекрасные песни казахский народный поэт Джамбул.
Всегда ли природа бывает так щедра к людям, всегда ли она дает людям счастье испытать прелесть каждого возрастного периода: детства, юности, отрочества и зрелости? Большинство людей рождаются здоровыми, в ряде же случаев природа совершает «ошибки», и человек уже с момента рождения бывает, болен, он не может адаптироваться к обычным для всех людей условиям жизни. Это может выражаться в виде умственной и физической отсталости, непереносимости каких-либо пищевых продуктов, в болезнях сердца, почек, печени и других органов.
Несколько десятков лет назад многие ученые были убеждены, что большинство врожденных заболеваний, обнаруживаемых у детей уже при рождении, связаны с передачей неблагоприятных наследственных факторов. Такие представления господствовали в науке много лет и подкреплялись работами и высказываниями авторитетов. Однако у читателя не должно создаться такого впечатления, что врачи не уделяли внимания наследственным недугам. Медики очень давно обратили внимание на возможность возникновения однотипных заболеваний в одной и той же семье. Ими были описаны многие болезни нервной и сердечнососудистой системы, органов зрения и слуха.
Листая старые медицинские журналы и изучая специальную литературу, встречаешь описание отдельных наследственных форм заболеваний. Нередко это были талантливые и тонкие наблюдения клиницистов. Описанные ими клинические проявления некоторых заболеваний нервной системы и других органов до сих пор используются в современной медицине. Тем не менее, до недавнего прошлого существовало довольно прочное убеждение, что наследственные заболевания встречаются крайне редко и относятся к разделу казуистики. В то же время считалось, что по своему характеру и тяжести поражения эти болезни неизлечимы, и врач, по существу, беспомощен в борьбе с ними.
Нет необходимости убеждать в том, что эти суждения рождали чувство пессимизма у врача, так как основной смысл врачебной деятельности — вести широкую профилактику возникновения заболеваний, овладеть принципами их раннего выявления и лечения — все это казалось неприменимым к редко встречающимся наследственным болезням. Таким образом, многотысячелетний опыт практической медицины, опыт и эрудиция каждого врача в отдельности разбивались о «незыблемость» наследственных недугов человечества. Врач становился лишь наблюдателем, о профилактике и лечении врожденных заболеваний не могло быть и речи.
Прошли годы. Наступила эра технической революции. Она резко изменила условия нашей жизни и нашей деятельности. То, что еще не так давно казалось фантастикой, стало каждодневной реальностью. Медицина также не осталась в стороне. Эта древняя, никогда, но относившаяся к точным наукам область человеческого знания стала усиленно обогащаться достижениями физики, химии, биологии, математики. Наступила эра объективизации медицины, когда эмпирика стала достоянием истории, а основным критерием диагноза и терапии — конкретные данные клинической биохимии, микробиологии, иммунологии, нейрофизиологии и т. п.
Именно в этот период происходит ряд крупнейших открытий в биологии и биологической химии. Детально изучаются клетка, хромосомы, гены, строение и роль нуклеиновых кислот. Новые факты производят революцию в биологии и медицине, они вызывают необходимость пересмотра старых представлений. Врачи ищут новые пути для выяснения истинных причин болезней и целенаправленных методов лечения.
Ученые, обогащенные бесценным опытом предшествующих поколений, сворачивают с проторенных путей и стараются привлечь для объяснения здоровья и болезней человека науку о наследственности. И. П. Павлов считал, что воплощение в жизнь научной истины в законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя.
В данном разделе мы хотим сосредоточить внимание только на болезнях, передающихся по наследству. По этому вопросу имеется большое количество литературы и не только специальной, медицинской. Наследственная обусловленность многих тяжелых болезней была отмечена еще во времена глубокой древности и нашла свое отражение в специальных научных трактатах, в Библии, Коране и даже в художественной литературе. Так, большой интерес представляет творчество великого французского писателя Э. Золя, который в художественной форме, но явно с биологических позиций, смог показать роль наследственности в возникновении болезней. В предисловии к роману «Карьера Ругонов» Э. Золя пишет: «Я хочу показать небольшую группу людей, ее поведение в обществе, показать, каким образом, разрастаясь, она дает жизнь десяти, двадцати существам, на первый взгляд глубоко различным, но как свидетельствует анализ, близко связанным между собой. Наследственность, подобно силе тяготения, имеет свои законы. Для разрешения двойного вопроса, о темпераментах и среде, я попытаюсь отыскать и проследить нить, математически ведущую от человека к человеку», и далее: «Ругон-Маккары, та группа, та семья, которую я собираюсь изучать, характеризуется безудержностью вожделений, мощным стремлением нашего века, рвущегося к наслаждениям. В физиологическом отношении они представляют собой медленное чередование нервного расстройства и болезней крови, проявляющихся из рода в род, как следствие первичного органического повреждения…»
Обилие новых фактов, естественно, поколебало старые представления о частоте и происхождении многих телесных и душевных заболеваний человека. Так, хромосомная теория наследственности, углубленный анализ родословных и популяционная генетика показали большую роль цитогенетических исследований, которые, в свою очередь, способствовали открытию так называемых хромосомных аномалий (изменение количества хромосом — вместо 46—47 или 45 и др.): болезни Дауна, Тернера, Клайнфельтера. Биохимическая генетика и генетика микроорганизмов (бактерий) также способствовали созданию новых гипотез и методов, благодаря которым в течение последних 15 лет были открыты многие ранее неизвестные наследственные болезни обмена веществ, приводящие к нарушениям деятельности таких жизненно важных органов, как нервная система, легкие, почки, сердце.
Наряду с этим появились убедительные подтверждения роли наследственных факторов в возникновении ряда заболеваний внутренних органов человека.
Стало очевидным, что наследственность и ее законы имеют огромное значение для определения состояния здоровья человека, для активного предупреждения тяжелых заболеваний и их осложнений и т. п. Однако наследственные заболевания по своей природе неоднородны и делятся генетиками на две группы: одна связана болезнью хромосом, другая — с болезнью генов.