Во время деления клетки в обычный световой микроскоп видны хорошо окрашивающиеся основными красителями небольшие тельца.
Впервые их наблюдал в 1890 г. немецкий ученый В. Вальдейер. Он назвал их хромосомами (от греч. хрома — цвет и сома — тело). Длина хромосом колеблется от 0,2 до 50 мкм, диаметр — от 0,2 до 2 мкм.
Каждый вид растений и животных характеризуется определенным и постоянным числом хромосом, содержащихся во всех клетках тела организма. Это характерный видовой признак. Так, в клетках мягкой пшеницы 42 хромосомы, твердой — 28, однозернянки — 14.
Число хромосом не зависит от величины и уровня развития животного или растения: в клетках человека 46 хромосом, у аскариды — 2, рака — 208, мыши — 40, кошки — 60, лютика обыкновенного — 12, радиолярии — 1600, у плодовой мухи дрозофилы — 8. Все клетки живых организмов содержат двойное, или диплоидное (от греч. диплос — двойной и эйдос — вид), число хромосом. Оно образуется от слияния двух половых клеток, в каждой из которых имеется одиночное, или гаплоидное, число хромосом (от греч. гаплос — одиночный, эйдос — вид). Так, у человека диплоидное число хромосом, равное 46, получается от слияния половых клеток, каждая из которых содержит 23 хромосомы. Гаплоидный набор хромосом обозначают буквой п, диплоидный — 2п.
В диплоидном наборе хромосомы представлены парами. Любой из них соответствует точно такая же по размеру и форме хромосома. Такие соответствующие одна другой, или парные, хромосомы называют гомологичными. В одном гаплоидном наборе хромосомы обычно отличаются по форме и размерам, то есть имеют индивидуальные черты.
Размеры и формы отдельных хромосом постоянны, что дает возможность отличать их одну от другой, а в ряде случаев даже нумеровать. Например, хромосомы гаплоидного набора кукурузы имеют номера с 1-го по 10-й и соответственно называются 1-я, 2-я и т. д.
Хромосомы состоят из нитей, расположенных вдоль их оси. Они называются хромонемами (от греч. хрома — цвет и нема — нить). Число их различно. Толщина отдельной нити варьирует от 0,002 до 0,02 мкм. По всей длине хромонемы расположены состоящие из ДНК зерна или дольки, получившие название хромомер. Следовательно, хромосома состоит из пучка хромонем, на которые как бы нанизаны хромомеры. Участки, которыми хромосомы прикрепляются к нитям веретена во время деления ядра, называются центромерами. В этом месте хромосома тоньше — первичная перетяжка. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, которой основная часть хромосомы отделена от ее добавочного участка — спутника.
Каждый вид организмов обладает характерным для него набором хромосом — кариотипом. Кариотип — совокупность хромосом организма, определяемая их числом, величиной и формой.