Нормальным состоянием хромосомного аппарата линии, сорта или вида является такое, при котором число хромосом постоянно, каждая хромосома несет определенный набор генов, гены в пределах каждой хромосомы соединены в постоянные линейные последовательности. Каждое отклонение от вышеописанных правил представляет собой хромосомную аберрацию.
Хромосомные аберрации включают изменения числа хромосом или изменения числа или порядка расположения генов в пределах хромосомы. Синнотт, Денн и Добжанский опубликовали следующую классификацию хромосомных аберраций.
I. Изменения числа хромосом.
(а) Изменения числа целых наборов; n — основное или моноплоидное число.
(1) Гаплоидия (n): каждая хромосома представлена в единственном числе.
(2) Полиплоидия: каждая хромосома представлена более чем двумя гомологами: триплоидия (3n), тетраплоидия (4n), пентаплоидия (5n) и т. д. Аутополиплоид возникает при увеличении числа хромосомных наборов одного диплоида,
так что гомологи у него происходят из того же источника, что и у чистой линии или у гомозиготы. Аллополиплоид — это полиплоид, возникший. из гибрида между двумя диплоидами, так что гомологи происходят из разных источников.
(б) Изменения числа хромосом в наборе (гетероплоидия).
(1) Моносомики представляют потерю одной хромосомы одного гаплоидного набора. При этом хромосомный набор диплоида становится 2 n—1.
(2) Полисомики представляют добавления одной или более хромосом к набору: трисомики — 2n+1, тетрасомики — 2 n+2 и т. д.
(3) Нуллисомики представляют результат утери одной гомологичной пары хромосом.
II. Изменения числа или порядка расположения генных локусов в хромосоме.
(а) Числа.
(1) Нехватка или деления — потеря одного или более генов.
(2) Дупликация — добавление одного или более генов в результате чего организм несет в гаплоидном наборе хромосом повторяющиеся гены.
(б) Расположения.
(1) Транслокация или сегментный обмен частями между негомологичными хромосомами с образованием двух новых хромосом. Например, если в исходных хромосомах порядок генов был ABCDEF и GHIJKL, то новый порядок может быть ABCJKL и GHIDEF.
(2) Инверсия — перевертывание группы генов в пределах хромосомы на 180°. Например, хромосома с исходным порядком генов ABCDEFG может измениться в AEDCBFG.
Прекрасный обзор изменений и структуры генетического материала был представлен Штрикбергером. Изменения числа хромосом бывают двух типов: эуплоидия — изменения, захватывающие целые наборы хромосом, и анеуплоидия — изменения, затрагивающие лишь отдельные хромосомы набора. Наличие у полиплоидов дополнительных хромосом оказывает важное влияние на отношения генотипов и фенотипов в потомстве.
Могут происходить изменения числа или расположения генов в хромосоме. Нехватки и делеции происходят в результате потери хромосомного материала. Они встречаются у кукурузы и других размножающихся семенами растений, но обычно их передача потомству ограничивается стерильностью пыльцы. Дупликации содержат в дополнение к нормальному количеству дополнительный участок хромосомы. Инверсии включают перестройку порядка генов внутри хромосомы. Транслокации вызываются обменом участка хромосомы на негомологичный. Одиночные транслокации происходят в результате единичного разрыва в хромосоме и перемещения разорванного участка непосредственно на конец другой хромосомы. Перестановки являются транслокациями, включающими три разрыва. Реципрокные транслокации включают реципрокные обмены частями между двумя хромосомами. Они происходят, когда одиночные разрывы в двух негомологичных хромосомах приводят к обмену этих хромосом участками. Трисомики содержат полный диплоидный набор хромосом плюс одна дополнительная. Цитологические методы позволяют локализовать гены при нехватках и дупликациях. Могут, быть проведены сравнения генетических и цитологических карт.