Прерывистое, скачкообразное изменение наследственности какого-либо признака получило в генетике название мутации.
Этот термин впервые ввел в науку голландский генетик Г. Де-Фриз. Он в течение нескольких лет проводил опыты с растением энотерой (Oenothera lamarkiana) и случайно обнаружил у нее экземпляры, отличающиеся очень большим ростом и другими резкими изменениями, оказавшимися наследственными. В результате обобщения своих наблюдений Г. Де-Фриз создал мутационнную теорию, согласно которой единственными источниками новых изменений организмов служат мутации, то есть внезапно возникающие качественные наследственные изменения организма, которые в отличие от модификаций не образуют переходов и идут разнонаправленно.
Последующее развитие генетики показало, что Г. Де-Фриз очень верно охарактеризовал природу мутаций и вскрыл основные черты мутационного процесса. Однако он допустил большую ошибку, противопоставив свою мутационную теорию эволюционному учению Ч. Дарвина и утверждая, что в природе виды появляются не постепенно под влиянием внешней среды, медленно к ней приспосабливаясь, а скачком, независимо от нее. Это положение глубоко ошибочно, оно отрицает влияние на организмы условий внешней среды и дарвиновскую теорию происхождения видов путем естественного отбора.
Появление мутационной теории Г. Де-Фриза способствовало выявлению и описанию мутаций у различных видов животных и растений. Оказалось, что мутации известны давно, некоторые из них под названием спорты были описаны Ч. Дарвином. Но природа происхождения мутаций, причины их появления почти четверть века после создания мутационной теории оставались загадочными. Считалось, что они происходят под влиянием каких-то неизвестных внутренних причин, заложенных в самой природе организмов. Но в 1925 г. советские ученые Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов впервые в мире получили мутации у дрожжевых грибов под влиянием лучей радия. Через два года американский генетик Г. Мёллер, облучая дрозофил лучами Рентгена, обнаружил большое число различных мутаций и разработал методику их количественного учета. В 1928 г. в США Л. Стадлер получил рентгеномутации у кукурузы.
Эти открытия имели огромное значение. Они не только позволили установить причины возникновения мутаций, ко и открыли возможности овладения в будущем процессом получения нужных наследственных изменений. Процесс возникновения мутаций — мутагенез — становится одной из важнейших проблем генетики.
В результате большой работы, проведенной генетиками различных стран, выяснены многие важные вопросы теории и практики этого явления. Мутации происходят в природе в естественных условиях у всех организмов, от бактерий до человека. Мутационная изменчивость — неотъемлемое свойство всего живого. Мутации можно получить также, воздействуя на организмы соответствующими внешними условиями. В связи с этим мутагенез делится на естественный, или спонтанный, и искусственный, или индуцированный.