Открытие явления перестроек структуры хромосом позволило более глубоко изучить некоторые стороны наследственной изменчивости.
Закономерности наследования, установленные генетически, независимо от цитологических исследований механизма ядерного и клеточного деления, целиком совпали с цитологическими картинами поведения хромосом. В этом лучше всего можно убедиться при исследовании измененных хромосом. Открытие хромосомных перестроек дало в руки исследователей новый метод анализа генотипа, изучения локализации генов в хромосоме и кариотипа.
Хромосомные изменения, дающие наследственный фенотипический эффект, принято относить к мутациям. Однако по механизму возникновения их правильнее было бы считать особым, нерегулярным типом хромосомных комбинаций, в отличие от регулярных комбинаций, наблюдаемых в отношении целых хромосом при рекомбинациях в мейозе.
Хромосомные перестройки играют важную роль в эволюции генотипа, представляя механизм перекомбинации генного материала как внутри хромосомы, так и между негомологичными хромосомами; они обеспечивают дополнительную перекомбинацию генов в генотипе.
Хромосомные перестройки могут быть внутрихромосомными и межхромосомными.
К внутрихромосомным перестройкам относятся изменения, происходящие внутри одной хромосомы: выпадение или удвоение участка, изменение порядка расположения генов в хромосоме.
К межхромосомным перестройкам относят обмен участками между негомологичными хромосомами, вызывающий изменение распределения генов по группам сцепления. Это так называемые транслокации.
Хромосомные перестройки известны у животных, растений и у микроорганизмов. Они возникают как спонтанно, так и индуцированно. Открытие ионизирующих излучений как мощного фактора получения различных хромосомных перестроек, а также использование метода цитогенетического контроля на гигантских хромосомах раскрыли новые возможности в исследовании строения хромосом. Если раньше в митотической хромосоме трудно было отличить мутацию в отдельном локусе от мелкой хромосомной Перестройки, то на препаратах гигантских хромосом стало возможным объективно исследовать потерю, прибавку или перемещение даже отдельных хромосомных дисков.