Факультет

Студентам

Посетителям

Цитологические основы размножения и наследственности человека

Тема: Генетика  

Процессы развития половых клеток и оплодотворения у человека принципиально ничем не отличаются от таковых у млекопитающих и полностью сходны с обезьянами.

В норме у мужчины сперматогенез протекает непрерывно. В функционирующем семеннике имеются сперматогонии двух типов: одни после последнего деления растут, превращаясь в сперматоциты I порядка, другие продолжают делиться, оставаясь резервными сперматогониями. Первые, претерпевая мейоз, постепенно смещаются к просвету семенного канальца и превращаются в сперматозоиды, а вторые остаются в периферической части канальца, представляя резерв делящихся клеток. От момента мейоза до образования готовых к оплодотворению сперматозоидов проходит примерно 10 дней.

Сегмент стенки активного семенного канальца

Сегмент стенки активного семенного канальца

Смерматозоиды — очень мелкие клетки, их вес составляет лишь 3 • 10-9 г. При микроскопическом анализе выясняется, что среди огромного числа нормальных сперматозоидов (до 20 000 000 в одном эякуляте) встречаются ненормальные сперматозоиды: двухголовчатые, с раздвоенными хвостами, с уменьшенными и измененными головками и т. д. Морфология сперматозоидов, по-видимому, определяется соответствующими генами. Зрелая яйцеклетка составляет примерно 1/300000000000 от среднего веса тела взрослого организма.

Процесс оогенеза у человека сходен со сперматогенезом, однако некоторые различия, связанные со специализацией гамет.

Основное отличие состоит в том, что из каждого ооцита I порядка образуется только одна полноценная клетка из четырех возможных. В яичнике, в отличие от семенника, созревание яйцеклеток идет волнообразно — циклично. Процесс оогенеза начинается еще во внутриутробный период, и новорожденные девочки уже имеют в яичнике ооциты. В яичнике только одна-две наиболее крупные клетки в каждый данный момент дают зрелые яйцеклетки. Клетки, находящиеся вблизи наиболее интенсивно растущих оогоний являются защитными и питающими клетками; они образуют фолликул, внутри которого развивается яйцеклетка.

Схематическое изображение яичника

В женском организме, в отличие от мужского, половой цикл выражен значительно резче. Начиная с 13—14 лет менструальные циклы продолжаются до конца четвертого или начала пятого десятилетия жизни. Эти циклы сопровождаются последовательными, изменениями в яичнике и в матке. У большинства женщин овуляция происходит между двумя менструациями, т. е. на 11—15 день менструального цикла.

Изменения в эндометрии в течение обычного менструального цикла и последующего цикла, во время которого возникла беременность. Наверху изображены соответствующие по времени изменения в яичнике

Изменения в эндометрии в течение обычного менструального цикла и последующего цикла, во время которого возникла беременность. Наверху изображены соответствующие по времени изменения в яичнике

Средняя продолжительность менструального цикла 27 дней, однако в период становления и прекращения его она сильно колеблется. На циклы в сильной степени влияют гонадотропные гормоны передней доли гипофиза, один из которых стимулирует развитие фолликула, а другой — развитие желтого тела.

Процесс оплодотворения осуществляется после овуляции. Обычно оплодотворение происходит в верхней части маточных труб. Оплодотворенное яйцо имплантируется в слизистой матке. Предполагается, что оплодотворяющая способность сперматозоидов сохраняется в половом тракте женщины в течение 1—2 дней.

Процесс созревания ооцита I приурочен к моменту освобождения яйцеклетки из фолликула, т. е. разрыву последнего. К этому времени ядро перемещается к поверхности, где осуществляется первое деление мейоза, в результате которого только яйцеклетка получает желточный материал и способна к оплодотворению. Второе деление происходит в яйцеводах. Фолликул, из которого вышло яйцо, образует желтое тело, которое продуцирует гормон желтого тела. В том случае, когда яйцо остается неоплодотворенным, желтое тело быстро дегенерирует (т. е. происходит атрезия фолликула), а если яйцо оплодотворяется и из него развивается зародыш, то желтое тело сохраняется и развивается достаточно долго, после чего также дегенерирует. Желтое тело является временным органом внутренней секреции, выделяющим гормон, который попадает непосредственно в кровяное русло.

Перед овуляцией интенсивно растет несколько фолликулов, но лишь один, редко два и еще реже более овулируют, остальные дегенерируют (атрезия фолликулов). Если в это время в половом, тракте женщины имеются сперматозоиды, способные к оплодотворению, то возможно зарождение нескольких эмбрионов, соответственно числу овулирующих фолликулов. В этом случае рождаются разнояйцевые близнецы. Наибольшее известное число таких родившихся близнецов 7, но они мало жизнеспособны и поэтому развитие их не изучено.

Количество и морфология хромосом человека давно привлекали внимание цитологов. До 1956 г. считалось, что кариотип человека (2n) состоит из 48 хромосом. Однако после усовершенствования цитологической техники Д. Тийо и А. Ливан выяснили, что в норме в соматических клетках мужчины имеются 22 парные аутосомы и одна пара гетероморфных половых хромосом — X и Y, т. е. всего 2n = 46.

При обработке клеток с целью изучения хромосом применяют колхицин, который тормозит стадию анафазы, в результате чего дочерние хромосомы не расходятся к полюсам и имеют вид Х-образных фигур. Однако и в этом случае подсчет затруднен тем, что большинство хромосом оказывается скученным в метафазе. Для того, чтобы, избежать этого, хромосомы до фиксации клетки предварительно 1 выдерживают в гипотоническом физиологическом растворе, в результате чего клетки разбухают и хромосомы в метафазе рассредоточиваются. Изучение хромосом проводят на давленных препаратах.

Наиболее удобным объектом для изучения хромосом человека является культура размножающихся клеток костного мозга, периферической крови или кожи. Еще в 1935 г. Г. К. Хрущев предложил метод культивирования лейкоцитов периферической крови. В 1958 г. П. Ноуэлл получил экстракт вещества из конских бобов, который в питательной среде агглютинирует эритроциты крови и стимулирует деление лейкоцитов. Такова кратко история разработки и изучения морфологии хромосом человека.

Все 22 пары гомологичных хромосом получили номера и распределены по группам соответственно длине и расположению центромеры; определены также половые хромосомы X и Y.

Ниже и на рисунке приведена идиограмма мужского кариотипа:

Идиограмма мужского кариотипа

Идиограмма мужского кариотипа

Группа 1—3: крупные хромосомы, отличимые друг от друга; центромеры расположены в середине.

Группа 4—5: крупные хромосомы, мало отличимые друг от друга; центромеры смещены к концам.

Группа 6—12: хромосомы средних размеров, трудно отличимые друг от друга; центромеры смещены к концам.

Наиболее длинная из этой группы хромосом — 6-я, она сходна с Х-хромосомой.

Группа 13—15: хромосомы средних размеров; центромеры почти полностью смещены к концам (акроцентрические хромосомы). 13-я и 14-я хромосомы имеют различающиеся спутники на коротком плече, у 15-й хромосомы также обнаружен спутник.

Группа 16—18: короткие хромосомы; у 16-й хромосомы центромера почти в середине, у 17-й и 18-й хромосом центромеры смещены.

Группа 19—20: мелкие (короткие) хромосомы; центромеры расположены посередине.

Группа 21—22: самые маленькие хромосомы; центромеры расположены на концах (акроцентрические хромосомы).

21-я хромосома имеет сателлит на коротком плече. С хромосомами этой группы сходна Y-хромосома.

Гетерогаметным полом у человека является мужской. В X- и Y-хромосомах имеются гомологичные и негомологичные сегменты. Гены негомологичных сегментов находятся в гемизиготном состоянии, и они полностью сцеплены с полом; гены, локализованные в гомологичных участках X- и Y-хромосом, лишь частично сцеплены с полом, так как в профазе мейоза в гомологичных участках может проходить перекрест, в результате которого и возникают рекомбинации. Некоторые авторы считают недоказанным наличие гомологичных участков в X- и Y-хромосомах.